染色体異常をみつけたら−説明
  染色体を専門としない医師でも理解できるように作ってあります。染色体検査の報告書を受け取って「染色体異常」だったら、その異常に相当する項目を読めば次のことが分かるはずです。
(1) その染色体異常を理解して報告書を読みこなし、
(2) 追加検査をすべきか、
(3) 両親の染色体検査をすべきか、
(4) 細胞遺伝学の専門家に紹介すべきかを決め、
(5) 代表的な染色体異常ではカウンセリングの基礎的方法を知り、
(6) 両親(本人)に染色体異常について説明する。
  医師向けに書いてあるので、コピーを患者さんに渡して済ますようなことはせず、内容を理解した上で自分の言葉で説明してください。(その参考として 03aa、03ea、03fa をご参照ください。)

Q&A−説明
  単なる説明では得られない知識を得るために、Q&Aの形で画面上で読めるように作ってあります。
改良点・要望・Q&A項目の提案・誤植の指摘などを歓迎します。  までメールをいただければ、折り返しご返事します。個々の例についてのご質問には、残念ながらお答えできかねます。

サイト更新履歴
年月日       項目数(ページ数)
小項目 Q&A
公開 2004年5月10日 68(192)
改訂版 2005年1月11日 75(209)
改訂二版 2005年7月1日 79(229)
改訂三版 2006年8月1日 81(247) 33(33)
改訂四版 2008年1月7日 82(258) 33(33)
改訂五版 2009年5月31日 87(290) 33(33)
改訂六版 2010年12月12日 89(303) 33(33)
改訂七版 2012年1月28日 91(308) 33(33)
改訂八版 2012年12月24日 92(314) 33(33)
公開についてはGenetopia(信州大)の一隅をお借りし、2005年1月に独立しましたが、独立後もリンクを保っています。

項目更新履歴:改訂八版
削除項目
  07h   胎児超音波異常
新規項目
  07h   項部透過像拡大
  07i    母体血中の胎児DNA検査
  11h   核型記載の国際規約 2013
改訂七版以降に修正・加筆した4項目
  04d  Williams症候群
  07b  出生前診断の理由
  08b  PCS(MVA)症候群
  11a  核型記載の国際規約 2009
「改訂八版」より前の更新履歴を見るには、サイト更新履歴の該当項目を押す。
内容の不備・誤植・改良点について多数の医師・臨床細胞遺伝学の専門家・染色体技師の指摘を受けました。記して謝意を表します。

著者プロフィール
梶井 正    山口大学名誉教授 医学博士
  北海道大学小児科講師、ジュネーブ大学産婦人科助教授、世界保健機構(WHO) 地域センター主任、ニューヨーク州立大学小児科準教授、山口大学小児科教授。日本小児科学会名誉会員、日本人類遺学会名誉会員。
  1963年から臨床細胞遺伝学に従事し、多発奇形・知的障害・羊水染色体・人工流産・自然流産・染色体不安定症候群・白血病の染色体分析、染色体カウンセリングに多年の経験を持つ。1990年「先天奇形症候群」を編著、版を重ねる。

小項目執筆者の氏名・所属については、執筆者一覧をご覧ください。

Genetopia(信州大)


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